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医院曹勇团队与香港科技大学王吉光

  • 来源:本站原创
  • 时间:2021/10/7 17:19:33
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年4月,首都医科医院曹勇教授团队与香港科技大学王吉光教授团队在遗传学杂志《TheAmericanJournalofHumanGenetics》发表题为“SomaticMAP3K3mutationDefinesaSubclassofCerebralCavernousMalformation”的研究论文。该论文提供了迄今为止最为完整的脑海绵状血管畸形(cerebralcavernousmalformation,CCM)包括CCM基因突变、MAP3K3、PIK3CA、MAP2K7等体细胞基因突变的基因突变全景图。论文首次报道了CCM的MAP3K3体细胞突变与CCM基因突变存在互斥,并且MAP3K3c.CG(p.IleMet)基因突变与核磁影像学上“爆米花样”改变紧密相关。这一发现在CCM精准诊疗、基因影像学和血管畸形的分子分型等方面具有重大意义。医院翁建聪博士和霍然博士以及香港科技大学杨影茜博士和宋东博士为并列第一作者。医院曹勇教授和香港科技大学王吉光教授为共同通讯作者。

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