Creuzfeld-Jakob病(CJD)是最常见的人类朊蛋白病,主要累及皮质、基底核和脊髓,故又称皮质-纹状体脊髓变性(cricitrsatspinaldeneration)。临床以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束或锥体外系损伤症状为主要表现。本病呈全球性分布,发病率为1/万。患者多为中老年人,平均发病年龄60岁。
病因及发病机制
CJD的病因为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。外源性朊蛋白感染可通过角膜、硬脑膜移植,经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等而传播。手术室和病理实验室工作人员以及制备脑源性生物制品者要提高警惕，医务人员应避免身体破损处、结膜和皮肤与患者的脑脊液、血液或组织相接触。变异型CJD患者脑组织的动物传染实验证实,其与疯牛病(MCD)具有相似的种系特异性,变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。内源性发病原因为家族性CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致,为常染色体显性遗传。健康人体内存在的正常的朊蛋白,即PrPc,在外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致PrPe变为PrPsc时，PrPsc会促进PrPc转化为越来越多的PrPsc,致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡,而引起中枢神经系统发生病变。
病理
大体可见脑呈海绵状变,皮质、基底核和脊髓萎缩变性;显微镜下可见神经元丢失、星形胶质细胞增生海绵状变性,即细胞胞质中空泡形成和感染脑组织内可发现异常PrP淀粉样斑块,无炎性反应。变异型CJD的病理学改变为海绵状变性以丘脑最为明显,且海绵状区域出现的PrP阳性的淀粉样斑块与传统的类型不同。
临床表现
CJD分为散发型、医源型(获得型)、遗传型和变异型四种类型。80%~90%的CJD呈散发型。发病年龄为5~78岁,平均58岁,男女均可罹患。
1.患者多隐匿起病，缓慢进行性发展,临床可分为以下三期:
(1)初期:表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等类似神经衰弱和抑郁症的表现,可有头痛、眩晕、共济失调等。
()中期:大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现。大脑皮质受损表现为进行性痴呆,一旦出现记忆障碍,病情将迅速进展,患者外出找不到家,人格改变,痴呆，可伴有失语、皮质盲;锥体外系受损的表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动肌张力增高等。小脑受损出现共济失调、步态不稳。脊髓前角细胞或锥体束损害可引起肌萎缩、肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性。此期约/3患者出现肌阵挛,最具特征性。
(3)晚期:出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态,多因压疮或肺部感染而死亡。
.变异型CJD特点是发病较早(平均约30岁),病程较长(1年),小脑必定受累出现共济失调,早期突出的精神异常和行为改变,痴呆发生较晚,通常无肌阵挛和特征性脑电图改变。
辅助检查
1.免疫荧光检测脑脊液中14-3-3蛋白可呈阳性。脑组织大量神经元破坏可导致14-3-3蛋白释出至脑脊液，如CJD、脑梗死急性期及脑膜脑炎发病过程中。排除其他病可作为临床诊断可疑CID患者的重要指标;也可检测血清S蛋白,因CJD患者S蛋白随病情进展呈持续性增高。
.疾病中晚期脑电图可出现弥漫性慢波,伴有典型的周期性每秒1~次的尖波或棘波。
3.脑部CT和MRI早期可无明显异常，中、晚期可见脑萎缩;MRI显示双侧尾状核壳核T加权像呈对称性均质高信号,很少波及苍白球,无增强效应,T1加权像可完全正常，此征象对CJD的诊断颇有意义。
诊断及鉴别诊断
1.诊断可采用以下标准:①在年内发生的进行性痴呆;②肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默等四项中具有其中两项;③脑电图周期性同步放电的特征性改变,具备以上三项可诊断为很可能(probable)CJD;仅具备①②两项,不具备第③项诊断可能(psble)CJD;如患者脑活检发现海绵状态和PrPsc者，则为确诊的CID。
.鉴别诊断CJD的精神和智力下降需与Alzheimer病、进行性核上性麻痹、遗传性进行性舞蹈病相鉴别,前者病情进展迅速,有其他局灶性损害表现,而后几种疾病多进展缓慢,脑电图检查无典型的周期性三相波。锥体外系损害需与橄榄脑桥小脑萎缩、肝豆状核变性、帕金森病鉴别，这些病无肌阵挛，脑电图检查中无典型周期性三相波。结合CJD的临床特点,再结合影像学脑电生理免疫学等方面的检查不难与其他神经系统疾病鉴别。
治疗及预后
本病尚无有效治疗。90%病例于病后1年内死亡,病程迁延数年者罕见。
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